Agencias

Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR logró mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento.

Las conclusiones del ensayo 'Brilliance', que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es "seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados", subrayan los autores.

Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.

Unos dos o tres recién nacidos de cada 100.000 sufren esta mutación.

"Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor", explica uno de los autores del estudio, el investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, Eric Pierce.

El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.

Resultados

Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.

El resultado fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados; mientras que 6 pacientes, un 43%, lo hicieron en dos o más.

Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta por ejemplo en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.

"Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces, por ejemplo, de leer", señala el doctor Pierce en un comunicado.

"Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces", apunta otro de los autores, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la universidad estatal de Oregón.

Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis, y, según informan los investigadores, todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.

MALES incurables

Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición de genes en vivo, es decir dentro del cuerpo humano.

Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año en que se inventó (2015), viene a guiar a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc) en cualquier célula.

"Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina", señala Pennesi.

El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición de genes CRISPR.

En este momento los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o poder estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.

Investigadores descubrieron el agujero azul más profundo del mundo, conocido como Taam Ja', ubicado en la Bahía de Chetumal, en la península de Yucatán, México.

Según un estudio reciente publicado en la revista Frontiers in Marine Science, este agujero azul supera los 420 metros bajo el nivel del mar (mbnm), adentrándose en la denominada zona mesopelágica o zona de penumbra, donde la luz solar se reduce significativamente.

Un equipo de científicos del Colegio de la Frontera Sur (Ecosur) de México afirmó que "aún no se ha alcanzado" el fondo del agujero. Con estas nuevas mediciones, el Taam Ja', que viene de la expresión maya para referirse al 'agua profunda', es al menos 100 metros más profundo que el agujero azul hallado en China en el 2016, el Sansha Yongle, cuya profundidad llega a los 300 metros y era considerado, hasta el momento, como la estructura kárstica marina más profunda del mundo.

A inicios del 2023, el mismo equipo científico de Ecosur posicionó momentáneamente al Taam Ja' como el segundo más hondo del mundo, con base en los resultados de datos de ecografía que indicaban una profundidad de 274,4 mbnm. Sin embargo, ahora constataron que es tan profundo que ni siquiera el sonido puede rebotar en su fondo.

Los investigadores explican que al llegar a ese límite el agua se traga los ecos de las ondas acústicas de alta frecuencia antes de que puedan penetrar más al fondo. Este límite de aguas con diferentes densidades, conocido como picnoclina, dispersa las señales acústicas.

En diciembre del pasado año, los investigadores de Ecosur anclaron un barco en medio del ojo del agujero, de alrededor de 13.690 metros cuadrados de superficie, y arrojaron un cable al mar. En la punta había un instrumento capaz de medir datos de presión, temperatura y conductividad del agua.

Cuando se extendieron los 500 metros de cable, el dispositivo aún no había llegado al fondo. Debido a que las paredes de piedra caliza y yeso del Taam Ja' descienden en un ligero ángulo, en lugar de paralelas, el dispositivo determinó que se encontraba a 420 mbnm.

Los investigadores aspiran a realizar una nueva inmersión con una expedición equipada con robots submarinos que permitan llevar un instrumento a mayor profundidad. "En las profundidades también podría haber una biodiversidad por explorar y vincularla a procesos fisicoquímicos y geomorfológicos, formando un biotopo único", sugieren expertos de Ecosur.

Cuando su instrumento alcanzó la marca de 400 metros, los datos en tiempo real transmitieron condiciones cambiantes del agua, que de repente convergieron con las del mar Caribe. Esto indica que el agujero bien podría contener un túnel que lo conecte con el océano más amplio.